有关强直性脊柱炎的发病机制及HLA-B27与AS的关系，至今仍不十分清楚，目前认为病因为多重因子交互影响，而其中基因及环境因素（如细菌感染）则扮演重要的角色。
近年来研究的进展主要在下列几方面：
1. HLA-B27结构与角色
1968年Dr.Eric Thorsby发现HLA-B27, 1973年发现HLA-B27与AS有强烈的关联性，據统计，95%的患者具有HLA-B27抗原(即HLA-B27阳性)；所有HLA-B27(+)的人，有2-10%终将发展成AS。除了HLA-B27外，B7, B22, B40, BW42等与AS也有弱关联性.目前已经分析出HLA-B27的结构及氨基酸序列，并证实HLA-B27分为至少七种亚型(5,17) 。 发现B27结构上有一「凹槽」,就是B27与抗原结合之处，是决定抗原性的重要关键。
2. 与微生物的关系
AS发病与否，与细菌造成的胃肠道或泌尿道感染关系密切。细菌感染，常常使得B27阳性的人发病，或已发病的人恶化。很多学者发现：有些细菌（如Klebsiella, Yersinia, Shigella spp.）的片段结构与B27结构上的「凹槽」有相似之处，或许因而让免疫细胞「误认」！----误认自己身上的正常细胞的B27（正常细胞都有B27）为入侵的细菌，因而引发自体免疫疾病。这就是所谓的【分子相似学说】(Molecular mimicry theory)。
3.致关节炎抗原学说
当某些外来的细菌侵入人体後，會在关节等处产生一些「抗原」(可能是细菌的片段或代谢产物)。这些「抗原」可以与B27结合，并使得此结合後的复合体("B27+抗原")变成被免疫细胞攻击的目标，因而引发一连串的免疫反应---此即「致关节炎抗原学说」(Arthritogenic peptide theory)。目前已有许多研究证據支持此学说。
4.动物实验模型
利用转基因技术，研究者可以将人类的HLA-B27植入老鼠体内的基因，这种转基因鼠(Transgenic mice)经过暴露於某些环境因素(如细菌感染)之後，也像人类一样會产生类似脊柱炎的症状，因此提供了一个很好的动物研究模型，有助於了解强直性脊柱炎的致病机制。这一类的研究目前正进行中，期望在未来會有令人振奋的结果.
症状及病理异常
典型的强直性脊柱炎症状为(表2)：慢性下腰痛、晨间脊椎僵硬及运动范围受限。 下腰痛通常以两侧骶髂关节处(Sacro-iliac joints, SI joints)为最，有时可似坐骨神经痛般往後腿延伸。严重时於胸骨-肋骨交接处亦有压痛。 脊椎僵硬及运动范围受限, 於休息时更明显，尤以晨间为最(通常大於一小时)，严重时患者在半夜因疼痛及僵硬感而醒。运动过後则症状减轻，此点可与一般结构性下腰痛区分(表3)。有时患者會有胸椎及颈椎的疼痛与僵硬。 除了上述轴心关节症状外，部份患者同时有周边关节炎--以侵犯髋关节（大腿与骨盆交接处）最多，有将近四分之一的AS患者侵犯髋关节；其次为膝及肩关节(不侵犯周边小关节)。偶而有（20%）肌腱,韧带与骨骼交接处的发炎 , 亦为重要表现之一，好发处为脚後跟及足底。 另有少数患者會有关节外症状----主要侵犯眼睛、肾脏、心脏、肺部等(8)。其中葡萄膜炎与虹膜炎（uveitis）发生於百分之二十的AS患者，症状为眼睛红肿充血、视力模糊，严重时可能失明。约15%的AS患者會并发A型免疫球蛋白肾炎（IgA nephropathy），幸而多为无症状的轻微血尿，只有少数患者造成肾功能异常。心脏侵犯多为无症状且轻微的主动脉瓣闭锁不全或传导阻滯。至於上肺部纤维化则极为罕见。 病程严重及控制不良者，末期因脊椎融合，形成竹节状，可因而造成畸型、驼背(7)。脊柱融合之後，因丧失柔软度，变得较易骨折，或因而造成神经压迫。 表2.强直性脊柱炎的临床表现 关节炎 | 脊椎炎（ 100% ），周边关节炎（ 25% ），肌腱,韧带与骨骼交接处的发炎（ 15% ） | 关节外症状 | 葡萄膜炎（ 20% ），肾脏（ 15% ），心脏（ 3% ），肺部（罕见） | 末期并发症 | 脊柱融合（竹节状脊椎），骨折，股骨头坏死，神经压迫 |
表3.下腰痛的鉴别诊断 | 炎症性(激动的) | 结构性(机械的) | 晨间僵硬 | >30分钟 | <30分钟 | 休息时 | 加剧 | 减轻 | 运动後 | 减轻 | 加剧 | 神经压迫 | 一般无 | 可能有 | 血中炎性指标 | 可能升高 | 正常 |
强直性脊柱炎好发於成年男性，偶而可见於幼年及女性患者，且这两个族群的临床表现与典型AS稍有不同。幼年型患者於16岁以前发病，常有周边关节炎，稍晚才有典型的骶髂关节炎，预後较差。而女性患者的骶髂关节炎亦不明显，颈椎的侵犯较多，但预後较好。
强直性脊柱炎的诊断
过去，由於患者的延误就医及医师的免疫学知识不足，强直性脊柱炎患者常常被误诊。然而，经由详细的病史询问、理学检查、X线拍片及医师的警觉心，再配合必要时的实验室检查，要诊断强直性脊柱炎并不难。
病史询问 、发病年龄；有否典型的强直性脊柱炎症状：如慢性下腰痛、晨间脊椎僵硬及运动范围受限等 ；有否其他肌肉骨骼或关节外症状；家族病史；理学检查；检查骶髂关节的疼痛；脊椎弯曲度的测量；深吸、呼间胸围的测量。另外亦应检查脚後跟、足底、胸骨等处有无压痛或肿胀；眼睛、心脏、肺部等处的理学检查也不能忘记。
实验室检查
诊断强直性脊柱炎，必要时需配合实验室检查。血中炎性指标（如CRP及ESR）於AS活性期可见增加；血中免疫球蛋白可能增加(尤其是A型免疫球蛋白)。对於诊断不明确的患者，「B27型人类白血球抗原」(HLA-B27)阳性与否可为参考。
X光摄影，X光摄影对诊断极有帮助，骶髂关节炎与脊椎炎皆可经由一般X光摄影得到诊断。
核医学检查
核医学骨骼扫描(Bone scan)对强直性脊柱炎的价值在追踪及评估疾病的活性，对早期骶髂关节炎的诊断亦有帮助，但对已经纤维化或 融合的病灶则无助益，不能用以评估疾病的严重度。
诊断标准
目前普遍认定的诊断标准，是1984年Dr. van der Linden提出的(表4)： 表4. 强直性脊柱炎诊断标准 (Modified New York criteria,1984)
1.下腰痛及僵硬，休息无法减轻，3个月以上
2.扩胸范围受限
3.腰椎运动范围受限
4.X光有骶髂关节炎，双侧2级或单侧3级以上
确定诊断：第4点 加 1-3中任何一点
1987年Dr. Linden又提出新的诊断标准"Linden criteria" (表5)，此标准适度地反应了家族病史及fs24 HLA-B27的角色，应可提高诊断的敏感度，值得推广(16)。
表5. 新的诊断标准(Linden criteria,1987)
1.炎症性下腰痛，45岁以前发病
2.HLA-B27阳性或家人有AS病史，且有下列 任何一点者：
a.反覆性无法解释的胸痛或僵硬
b.单侧葡萄膜炎及肌腱,韧带与骨骼交接处的发炎
c.其他血清阴性脊椎关节病变
3.腰椎运动范围受限
4.扩胸范围受限
强直性脊柱炎的治疗
强直性脊柱炎的治疗目标为：1.减轻疼痛，2.保持脊椎活动范围及功能，3.并预防并发症的发生。
一.患者教育与遗传谘询
强直性脊柱炎的病程通常是慢性、反反覆覆的，因此，让患者了解疾病的病程、预後及可能的并发症，并能充份地配合追踪及治疗是最基本的。医师应适当地给予患者遗传谘询及生活型态的宣传教育。睡眠干扰常是主要的问题，教导患者睡姿宜平躺或趴睡，枕头宜低，床板宜硬，铺约五公分厚之软垫。
在遗传谘询方面，據统计，所有HLA-B27(+)的人，有2-10%终将发展成AS；若爸爸为AS患者，则小孩得AS之可能性约为10%。
二.运动及物理治疗
运动对强直性脊柱炎患者是非常重要的。对减轻疼痛，保持脊椎活动范围及增进生活质量皆有帮助。运动种类不限，原则上只要能活动关节的运动皆可----如柔软体操、游泳、跳舞...等都是很好的运动。少数不动脊椎的运动(如自行车)及剧烈碰撞的运动(如拳击)则应避免。
维持正确的姿势也很重要，应避免长时间维持一个姿势不动(如"摊"在沙发上看电视...)；鼓励患者多做伸展运动及伸张脊椎的运动，以预防脊椎的变形。
三.药物治疗
1. 消炎止痛药(NSAID)
目的在减轻疼痛，使患者能多做运动，并增进生活质量；不能改变疾病的病程及活性。剂量可由患者根據疼痛程度自行调整给药，以晨间僵硬为主的症状，可於睡前投与长效剂量。可能的副作用为：肠胃不适、水肿、肾功能障碍等。
2. 免疫调节剂
最常被使用的药是「磺胺匹林」Salfasalazine，具有调节满免疫系统的功用，可改变强直性脊柱炎的疾病活性。一般建议应早期使用，少数人使用後有副作用--主要是皮肤过敏、肠胃不适、肝功能障碍...等。
3. 中医中药治疗
特效中药“骨立康”强直性脊柱炎专方，既有明显的消炎止痛作用，又有显著的免疫调节作用。能快速减轻或消除炎症性疼痛，改善以晨间僵硬为主的症状。适应症包括： 1).40岁以前发病者， 2).疾病活性仍高时，3).有周边关节炎及关节外症状、晨间僵硬者，4).发病初期1-10年内。 患者用药，2个月1疗程，根据患者病情的不同，2－5个疗程可达临床治愈。 “骨立康”组方，能有效调节机体的免疫系统，改变强直性脊柱炎的疾病活性，阻止炎症发展；改善钙磷代谢，防治骨质疏松，阻止椎体变形；抑制成纤维细胞增殖，防治韧带硬化、僵直，阻止脊柱强直；改善胃肠及肝肾功能，提高机体的抗病能力。
病程及预後
强直性脊柱炎的病程通常是慢性、反反覆覆的。评估疾病活性最好的指标是患者的症状。整体而言，只要积极的采用有效药物治疗并多运动，强直性脊柱炎的预後是相当良好的，一般并不影响寿命(14)。百分之九十的患者仍然可以拥有良好的生活质量。预後不好的指标是：1.发病年龄小於十六岁，2.有周边关节炎者，3.侵犯关节以外器官的患者，4.疾病活性常居高不下者。
结语
强直性脊柱炎是一个常见但却容易被忽略的疾问题。经过详细的询问病史、理学检查、X光摄影及医师的警觉心，要诊断强直性脊柱炎其实并不难。尤其年轻人的反覆下腰痛，若并有晨间僵硬，应考虑强直性脊柱炎之可能。早期诊断及治疗有助於改善病程并增进生活质量。治疗原则为积极采用有效的中药治疗（如：骨立康组方）。一旦被诊断强直性脊柱炎，最重要的是严格按规定疗程服药治疗并定期复诊检查，以避免脊椎变形及并发症。
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